Qu’est-ce qu’une
maladie orpheline ?
Une maladie est dite
orpheline si moins d’une personne sur 2000 en est atteinte (norme
européenne) soit en France moins de 300.000 personnes pour une maladie
donnée.
Quelques chiffres :
7000 maladies orphelines identifiées,
6%de la population mondiale serait concernée par ces maladies génétiques soit 30 millions d’européens
dont 3 millions de français .
L’impact d’une maladie orpheline sur la vie de la personne qui en est atteinte n’a rien de commun avec celui d’une maladie « fréquente ».
En terme de diagnostic
d’abord. Il est évident que les professionnels de santé ne peuvent connaître
chacune des 7 000 maladies recensées .
En Europe
1999-2000 Règlement européen relatif aux médicaments orphelins effectif depuis avril 2000
1998-2002 Programme européen pour la recherche et le développement technologique concernant les maladies orphelines
1999-2003 Programme européen de santé publique dont un volet « maladies orphelines », pour la promotion des réseaux d’information, de formation et de surveillance de ces maladies avec notamment financement communautaire d’Orphanet et du réseau Eurocat
2003-2008 Nouveau programme d’action communautaire dont les axes prioritaires concernant les maladies orphelines favorisent l’échange d’information et la coopération internationale pour une continuité transnationale des actions de communication et de recherche.
1994 Rapport « Les orphelins de la Santé » remis à l’Inserm, proposant des mesures en faveur des maladies rares et d’une politique nationale et européenne d’incitation en faveur des médicaments orphelins
1995 Création d’Allo - gènes, service d’information sur les maladies génétiques, accessible par téléphone
1995 Création de la « Mission des médicaments orphelins » à l’origine de la promotion des 3 projets suivants :
1996 : Orphanet : banque de données multilingues sur les maladies orphelines
Soutien de projet de recherche sur les maladies rares
1999 « Maladies rares et système de santé », forum citoyen sur les maladies orphelines aux Etats Généraux de la Santé, générant des propositions d’actions élargies, pour l’accès au diagnostic et aux soins dans le cadre de réseaux pluridisciplinaires, pour la promotion de l’information et le soutien des associations de malades
2001 Rapport AFM remis au Conseil économique et social : « Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique- constats, perspectives et possibilités d’évolution », définissant des axes prioritaires d’action dont notamment l’amélioration de la prise en charge sociale, scolaire, économique.
2001 Inauguration de la Plate forme Maladies Rares
2001 Création du « comité de génétique clinique »
2002 Le GIS, institut maladies rares, rejoint la Plate forme Maladies Rares, pour la promotion de la recherche sur les maladies orphelines
2001-2002 Premières expériences d’organisation des soins en faveur de maladies rares telles que la mucoviscidose puis la sclérose latérale amyotrophique
2003 Annonce dans le cadre de la loi de santé publique 2004-2007, d’un plan stratégique visant à améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.
2005-2008 Mise en route du Plan
National Maladies Rares
Comment vivre avec une
maladie orpheline ?
Vivre avec une maladie rare,
c’est (trop) souvent vivre sans diagnostic ou avec un diagnostic incertain
et variable dans le temps, dans l’incertitude de son présent et de son
avenir.
En terme de soins :
Comment vivre avec une
maladie pour laquelle il n’existe pas de traitement dans la plupart des cas,
et dont la guérison n’est qu’une hypothèse ?
Comment vivre avec
l’incompréhension et parfois la suspicion des professionnels de santé, des
administrations, voire de son entourage ?
En terme de prise en charge :
Comment vivre avec une
maladie le plus souvent invalidante, dont les difficultés sont mal comprises
par les professionnels de santé, et mal évaluées par les responsables
médico-sociaux ?
Comment exister au sein de
dispositifs inadaptés pour les situations trop particulières ?
Qu’elle aide psychologique pour arriver à supporter de devoir expliquer en permanence sa
maladie à ceux qui sont
normalement chargés de la prendre en charge .
Des parents d’enfants
atteints de maladies rares
Des
professionnels de Santé et des chercheurs
Des représentants
de l’ A F M
Des représentants de l’ A P F